二十年前，西尔瓦娜·桑托斯（Silvana Santos）第一次来到这个小镇，她仍然记得当地许多孩子失去行走能力的情况。
在城镇入口卢卢 （Loló）的女儿们、马路尽头的雷雅内（Rejane）、加油站后的马尔基尼奥斯（Marquinhos），以及学校旁的保利尼亚（Paulinha）⋯⋯这些名字对她来说至今仍历历在目。
塞里尼亚-杜斯平图斯（Serrinha dos Pintos）是位于巴西东北部的一个偏远小镇，人口不到 5,000 人。
桑托斯是生物学家兼遗传学家，她在这里辨识并命名一种过去未知的疾病：Spoan综合症。
Spoan综合症源自一种基因突变，会影响神经系统，使身体逐渐衰弱。当一个人从父母双方都遗传到这个突变基因时，才会发病。
桑托斯的研究是全球首次对该病症进行描述。因为她对Spoan综合症及后续研究的贡献，她被选为2024年BBC百大最具影响力女性之一。
在桑托斯到访之前，许多家庭对孩子患病的原因一无所知。如今，小镇居民能够自信地谈论Spoan和遗传学的关系。
“她给了我们一个我们从未有过的诊断。研究之后，帮助也跟着来了——人员、资金、轮椅，”患者之一的马尔基尼奥斯表示。
住在巴西最大、最富裕的城市──圣保罗，桑托斯所住街道上的邻居，许多其实都来自同一个地方：塞里尼亚-杜斯平图斯。他们大多是具有不同程度血缘关系的家族成员，彼此通婚。
当地人告诉她：“有很多人不能走路，但没有人知道为甚么。”
其中，邻居的女儿齐尔兰迪亚（Zirlândia）患有一种持续衰弱的疾病。童年时，她的眼睛会不由自主地移动，随着时间推移，她逐渐丧失四肢的力量，最终必须靠轮椅代步，连最简单的日常活动也需要人帮助。
多年来的调查研究使桑托斯与其研究团队确认，这些症状源自一种此前从未被记录的遗传疾病——Spoan综合症。
此后，他们又在全球范围内发现了另外82个病例。
在邻居的邀请下，桑托斯于假期前往塞里尼亚探访。她形容自己仿佛踏入了“一个自成一格的世界”——不仅因为那里风景如画、群山环抱，还因为一个显着的社会巧合现象。
当她在镇上走动、与居民交谈，越来越惊讶地发现当地堂表亲之间通婚有多么普遍。
由于塞里尼亚地处偏远，少有人移居当地，镇上居民大多有血缘关系，这使得堂表亲婚姻远较为常见。
许多夫妇直到婚后才发现自己其实有亲属关系；也有些人原本就知道，但认为这类婚姻更持久，并提供更强的家庭支援。
专家表示，在全球各地亲属之间通婚其实并不罕见，估计约占10%，而大多数这类婚姻所诞下的孩子都是健康的。
不过，这类婚姻确实存在较高风险，将有害突变基因遗传给下一代。
“如果夫妻之间毫无血缘关系，生下患有罕见遗传病或残疾孩子的机率大约是2至3%；若是堂表亲，每次怀孕的风险就会升至5至6%，”来自巴西南大河州联邦大学的遗传学家卢济万·科斯塔·雷斯（Luzivan Costa Reis）解释道。
后来的研究显示，塞里尼亚镇内有超过三成的夫妇有血缘关系，而当中三分之一至少有一名患有残疾的孩子。
桑托斯决心要为塞里尼亚的居民找出病因，于是开始筹划一项详尽的遗传学研究。这项工作需要她多次前往当地，最后甚至搬至该地区居住。
研究初期，她曾多次从圣保罗来回开车 2,000 公里。她逐家逐户收集DNA样本，一边喝着咖啡、一边收集家族故事，同时努力追踪导致该疾病的基因突变来源。
原本预计三个月的田野调查，最后变成了数年。
这一切最终促成研究团队于2005年发表的一项研究成果，首次揭示巴西偏远地区存在Spoan综合症。
桑托斯的团队发现，Spoan综合症的致病基因突变，涉及染色体上一小片段的缺失，导致基因在脑细胞中过度生产一种关键蛋白质。
“他们说这来自我们家族中的一个风流人物马克西米亚诺（Maximiano），”农夫曼努埃尔·菲尔米诺（Manoel Firmino；绰号卢卢，Seu Lolô）回忆道。他的女儿雷雅内患有Spoan。
现年83岁的卢卢与其堂表亲结婚，从未离开过塞里尼亚。他至今仍在牧牛，并仰靠家人照顾日常生活困难的雷雅内。
不过，Spoan的基因突变远早于“马克西米亚诺”这个家族传说，它很可能是在500多年前，随着早期欧洲殖民者抵达巴西东北部时传入的。
“基因测序显示，患者有明显的欧洲祖源，这与历史上葡萄牙人、荷兰人及塞法迪犹太人在该地区的活动纪录相符，”桑托斯指出。
这项理论其后获得更多佐证——研究团队在埃及也发现两宗Spoan病例后，进一步的研究亦显示该些患者同样具有欧洲血统，指出该基因突变可能源自伊比利半岛（Iberian Peninsula）。
“可能是随着逃避宗教审判而逃亡的塞法迪犹太人或摩尔人一起来的，”桑托斯说。她相信全球可能存在更多病例，尤其是在葡萄牙。
虽然目前对Spoan综合症的治疗尚无重大突破，但对患者的追踪研究已带来某些改变。雷雅内回忆，以前人们会用“跛子”来形容他们，而现在大家已经会直接称呼他们是患有Spoan。
轮椅的出现不仅带来行动上的独立，也有助于防止畸形——过去，许多患者只能终日卧床或躺在地上。
Spoan患者的身体机能会随年龄退化，到50岁左右，几乎所有人都会完全失去自理能力。
这正是伊内斯（Inés）孩子们的情况。他们是塞里尼亚最年长的患者之一：59 岁的奇基尼奥（Chiquinho）已无法说话，46 岁的马尔基尼奥斯（Marquinhos）也只剩下有限的沟通能力。
“养育一个‘特别’的孩子是很艰难。我们同样爱他们，但我们为他们感到痛苦，”与第二代表亲结婚的伊内斯这样说。
25岁的拉莉莎・奎罗斯（Larissa Queiroz）是奇基尼奥和马尔基尼奥斯（Marquinhos）的姪女，她亦与一位远房亲戚结婚。她与丈夫索罗（Saulo）拍拖数个月后，才发现双方拥有共同祖先。
“在塞里尼亚，其实大家心里都明白，我们几乎都是亲戚，与镇上几乎每一户人家都有血缘关系，”拉莉莎说。
拉莉莎与索罗这类夫妇，正是桑托斯一项新研究计划的重点对象。该计划由巴西卫生部资助，目标是为5,000对夫妇进行基因筛查，以检测可能导致严重隐性遗传疾病的基因。
桑托斯指出：“这项工作的目的并非禁止表亲通婚，而是帮助夫妇了解他们所面对的遗传风险。”
如今担任大学教授的她，亦领导一所遗传学教育中心，并致力于在巴西东北地区扩大基因检测。
虽然她现已不再居住于塞里尼亚-杜斯平图斯，但每次回访，依然有如重返故里。
“桑托斯就像是我们家人一样，”伊内斯说道。